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很多血液病患者會在診療過程中進(jìn)行骨髓(外周血)染色體核型分析檢測，那什么是染色體呢?為什么需要做染色體核型分析呢?希望通過這篇科普文章可以幫助大家從基礎(chǔ)開始，簡單讀懂什么是染色體和了解染色體核型分析的檢測意義。
人體是由成千上萬個(gè)細(xì)胞組成，每個(gè)細(xì)胞就像一個(gè)小小的，但五臟俱全的工廠，有一整套自己的機(jī)器，可以獨(dú)立的完成各種生命的過程。
我們?nèi)梭w的46條染色體就是為了制造這些廠房和機(jī)器的詳細(xì)組裝說明書。這套說明書有兩套，其中一套拷貝來自父親，一套拷貝來自母親，兩套書除了性染色體這一本，其余章節(jié)和內(nèi)容是幾乎一樣。
這套安裝說明書里有些字是可以改變，增加、減少或者更換一兩個(gè)字，基本表達(dá)意義不變，打個(gè)比方，有這么一句話：
“這里放一個(gè)螺絲釘”，
“這里放一顆螺絲釘”，
這些字的改變不影響這套說明書的基本表達(dá)意義，我們稱為“染色體多態(tài)性”，就比如我們說的人和人的發(fā)型、五官不同，膚色不同，語言不同，但沒人會因?yàn)檫@些不同而把對方視為“非人”。
但如果有一些字的改變，使表達(dá)意義不一樣了，那就糟了。比如“這里放一個(gè)螺絲釘”變成了“這里放兩個(gè)螺絲釘”，或者丟掉了某些重要字符，那整臺機(jī)器就部分或者完全失靈，導(dǎo)致人體生病或者出現(xiàn)問題，這種就稱為“染色體異常”。
通過每條染色體自己獨(dú)特的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和深淺帶，人為的對其進(jìn)行配對、編號和分組，并進(jìn)行數(shù)目形態(tài)分析的過程就成為染色體核型分析。
染色體核型分析是血液病MICM綜合診斷不可缺少的一環(huán)，通過染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)重現(xiàn)性克隆性染色體異常的檢出率為40%-60%，其具體臨床意義體現(xiàn)在診斷、預(yù)后評估、監(jiān)測三個(gè)方面：
【疾病診斷與分型】
當(dāng)染色體發(fā)生異常，例如發(fā)生重復(fù)、倒位、易位等，會導(dǎo)致基因的增加、缺失或者產(chǎn)生融合基因，進(jìn)而導(dǎo)致疾病發(fā)生。特定的重現(xiàn)性染色體異常所產(chǎn)生的融合基因有助于白血病的診斷和鑒別診斷。比如90%以上的急性髓系白血病M3患者可以檢出t(15;17)易位。此外，在2022年世界衛(wèi)生組織淋巴造血系統(tǒng)腫瘤的診斷及分類中，明確提出伴有特定遺傳學(xué)異常的急性髓系白血病分類診斷。
【預(yù)后評估】
染色體異常是獨(dú)立的預(yù)后指標(biāo)，對于血液病患者治療方案的選擇和預(yù)后評估具有重要意義。例如在2022年歐洲白血病網(wǎng)絡(luò)(ELN)的急性髓系白血病診療指南中，根據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的信息，分為預(yù)后良好、預(yù)后中等和預(yù)后不良三個(gè)風(fēng)險(xiǎn)等級，采取不同的治療策略。
【病情監(jiān)測】
這個(gè)預(yù)后評估在患者診療過程中是有可能發(fā)生改變，需要定期監(jiān)測。早在2020年歐洲白血病網(wǎng)絡(luò)(ELN)的慢性髓系白血病診療指南中，就將某些在監(jiān)測過程中出現(xiàn)特定的染色體異常定義為高風(fēng)險(xiǎn)遺傳學(xué)異常。伴有這些高風(fēng)險(xiǎn)遺傳學(xué)異常對TKIs藥物反應(yīng)性差，有較高疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)。此外，異基因造血干細(xì)胞移植后的患者可以用性染色體標(biāo)記來驗(yàn)證不同性別供受者間的成功與否，或確定疾病復(fù)發(fā)的來源。
【染色體科普小課堂】：是不是所有人都需要進(jìn)行染色體核型分析?
當(dāng)然不是，染色體異常(包括數(shù)量或者結(jié)構(gòu)異常)在人群中的發(fā)生率較低，臨床診療時(shí)考慮存在染色體異常高危情況的人才需要檢查染色體核型分析，主要包括以下情況：
(1)懷疑血液病患者(建議采取骨髓標(biāo)本)
(2)女性原發(fā)性閉經(jīng)，特別是伴有性征發(fā)育異常的患者;男性的無精癥;
(3)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不明原因不孕，特別是原發(fā)不孕且不孕年限長的患者;
(4)先天愚型患兒;
【染色體科普小課堂】：染色體多態(tài)性是染色體異常嗎?
不是的，在普遍認(rèn)知中，多態(tài)性一般是對“存在差異，但不提示異常的現(xiàn)象”的一種歸納。基于當(dāng)前研究，染色體多態(tài)性并不影響人體基因的表達(dá)，不會造成疾病的發(fā)生，不屬于染色體異常。
【染色體科普小課堂】：為什么有的人移植后，染色體核型顯示我的性別改變了?
當(dāng)患者經(jīng)過異基因造血干細(xì)胞移植后，處于完全緩解的情況下，經(jīng)染色體核型檢測會顯示為供者核型。
例如：一位男性患者接受了一位女性供者移植
男性患者原來核型：46,XY
移植后完全緩解核型：//46,XX
移植后有復(fù)發(fā)的核型：46,XY//46,XX
這個(gè)因?yàn)楫惢蛟煅杉?xì)胞移植所改變的染色體核型并不會對個(gè)人的生理和性特征有所影響。
【染色體科普小課堂】：為什么染色體核型分析報(bào)告時(shí)間這么長，還有可能存在培養(yǎng)失敗需要重抽?
報(bào)告時(shí)間大概需要1-2周(7-14個(gè)工作日)左右。染色體核型涉及細(xì)胞體外培養(yǎng)會受細(xì)胞數(shù)量、狀態(tài)以及使用藥物或抗生素的影響導(dǎo)致細(xì)胞生長較差或者不生長，使培養(yǎng)失敗，則需再次送檢。所以，需要患者和醫(yī)生積極的溝通和配合，不要產(chǎn)生過度焦慮。
【專家檔案】
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院血液科主任、主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師、留美博士后。教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才，廣東省杰出青年醫(yī)學(xué)人才。
【學(xué)術(shù)任職】中國醫(yī)師協(xié)會血液科醫(yī)師分會委員;中國抗癌協(xié)會血液腫瘤專業(yè)委員會常委;中國研究型醫(yī)院學(xué)會血液病精準(zhǔn)診療專業(yè)委員會常委;廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會血液病學(xué)專業(yè)委員會主任委員;廣東省女醫(yī)師協(xié)會第五屆理事會副會長;廣東省女醫(yī)師協(xié)會血液病學(xué)專業(yè)委員會主任委員;廣東省醫(yī)師協(xié)會血液科醫(yī)師分會第二屆委員會副主任委員;廣東省免疫學(xué)會臨床免疫學(xué)專業(yè)委員會副主任委員;廣東省藥學(xué)會第十七屆理事會血液科用藥專家委員會常委;廣東省抗癌協(xié)會血液腫瘤專業(yè)委員會第五屆委員會常委;Frontiers in Pharmacology審稿編委;Experimental Hematology & Oncology審稿專家。
【專業(yè)擅長】主要研究方向?yàn)榘籽∧退帣C(jī)制及腫瘤生物治療。在單倍體相合造血干細(xì)胞移植、惡性血液病的精準(zhǔn)診斷以及惡性腫瘤的分子靶向及免疫細(xì)胞治療方面造詣深厚。擅長難治復(fù)發(fā)白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等惡性血液病的個(gè)體化免疫和分子靶向治療。
【科研成就】承擔(dān)國家級、省市級科研項(xiàng)目20余項(xiàng);申請專利14項(xiàng)，已授權(quán)國家發(fā)明專利10項(xiàng)、美國發(fā)明專利1項(xiàng);在國內(nèi)外期刊發(fā)表論文100多篇，其中Nature Nanotechnology、Nature Biomedica lEngineering、Proc Natl Acad Sci USA 等重要SCI雜志收錄60余篇;獲軍隊(duì)科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，廣東省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)，廣東醫(yī)學(xué)科技二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，中國女醫(yī)師協(xié)會“五洲女子科技獎(jiǎng)”1項(xiàng)，美國亞利桑那州立大學(xué)博士后科研獎(jiǎng)1項(xiàng)。
【出診時(shí)間】
每周一上午名醫(yī)門診(門診七樓)
每周二上午血液科門診(門診二樓)
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院血液科實(shí)驗(yàn)室主管技師，遺傳咨詢師，細(xì)胞遺傳學(xué)核型組組長，實(shí)驗(yàn)室安全員。
從事細(xì)胞遺傳學(xué)工作10余年，擅長血液系統(tǒng)疾病遺傳學(xué)檢測及遺傳病、不孕不育、生長發(fā)育問題等遺傳學(xué)檢測。承擔(dān)院級新技術(shù)新業(yè)務(wù)1項(xiàng)，參編《血液系統(tǒng)惡性疾病免疫治療學(xué)》。
（責(zé)任編輯：華康）
