專家呼吁：多方攜手助力提升罕見疾病診療水平

　　近年來，我國(guó)高度重視罕見疾病患者群體，出臺(tái)多項(xiàng)政策保障罕見疾病診治，在激勵(lì)孤兒藥研發(fā)、減輕用藥負(fù)擔(dān)，罕見疾病診療和保障方面取得了長(zhǎng)足進(jìn)步。近日，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院副院長(zhǎng)、神經(jīng)內(nèi)科主任郝峻巍，第十三屆全國(guó)政協(xié)委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)名譽(yù)主委、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)丁潔，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院副院長(zhǎng)陳爾真做客人民健康演播室，圍繞罕見病診療水平提升、現(xiàn)存痛難點(diǎn)分析及應(yīng)對(duì)等方面展開探討。

　　罕見病領(lǐng)域痛點(diǎn)引關(guān)注

　　罕見病是世界性的醫(yī)學(xué)難題，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。

　　當(dāng)前，中國(guó)罕見病患者還面臨一些困境，丁潔認(rèn)為主要有以下幾方面：罕見病的“罕見”特點(diǎn)，導(dǎo)致誤診或者延誤診斷情況多發(fā);誤診誤治使患者誤用藥，給患者帶來額外的身體、心理、經(jīng)濟(jì)等方面負(fù)擔(dān);在罕見病藥物可及性方面，國(guó)內(nèi)藥物研發(fā)尚需努力，國(guó)外藥物引進(jìn)速度尚需加快。“很多罕見病屬于終身性疾病，患者需要終生用藥，因此，如何提高患者的生活質(zhì)量，是我們當(dāng)前面臨的重要課題。”丁潔說。

　　“罕見病的診斷是挑戰(zhàn)，治療更具有挑戰(zhàn)。”陳爾真認(rèn)為，很多罕見病診斷之后，可能一直找不到適宜的藥物或手段進(jìn)行治療。近幾年，隨著我國(guó)罕見病科研創(chuàng)新步伐加快，很多治療方案能夠及時(shí)地應(yīng)用于臨床。例如，針對(duì)罕見病的新治療技術(shù)和藥物，上海瑞金醫(yī)院會(huì)優(yōu)先考慮納入醫(yī)院使用，這樣能及時(shí)有效地為患者緩解病痛。“有的罕見病確實(shí)非常罕見，我們不可能采取長(zhǎng)期備貨的形式。一旦出現(xiàn)這類患者，我們會(huì)主動(dòng)與有關(guān)藥企進(jìn)行洽談，希望能夠及時(shí)引進(jìn)治療藥物，確�；颊吣芸焖俚玫接行е委�。”陳爾真說。

　　持續(xù)優(yōu)化防治診療體系

　　近年來，我國(guó)罕見病防治及診療水平不斷提升。郝峻巍介紹說，為提高神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的防治診療水平，宣武醫(yī)院集神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、神經(jīng)影像、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)病理等科室之力，組建了多學(xué)科診療模式，并在此基礎(chǔ)上成立了國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心、疑難疾病診治中心。“在有關(guān)部門指導(dǎo)支持下，醫(yī)院建立了神經(jīng)內(nèi)科的全國(guó)教育培訓(xùn)基地，并設(shè)立了包括疑難罕見病在內(nèi)的專項(xiàng)課題，助力以神經(jīng)免疫疾病為主的疑難罕見病診治專項(xiàng)能力提升。”郝峻巍說，希望通過此類項(xiàng)目，實(shí)現(xiàn)診斷同質(zhì)化及治療同質(zhì)化，提高患者就診質(zhì)量，切實(shí)降低罕見疾病致殘率。

　　“多年來，上海瑞金醫(yī)院在罕見病診療、科研等方面做了大量工作。”陳爾真介紹道，在罕見病的診斷與治療過程中，科研團(tuán)隊(duì)通過不斷地創(chuàng)新研究，探索罕見病診斷與治療的有效舉措，致力于將罕見病的治療轉(zhuǎn)化為“常見病”模式。經(jīng)過多年的發(fā)展，在罕見病診治方面，醫(yī)院形成了自己的特色，從預(yù)防、診療到康復(fù)自成體系，以此確保罕見病患者能夠得到有效的治療，盡早解除病痛。

　　抗擊罕見病需各方助力

　　目前，在健康中國(guó)戰(zhàn)略的指導(dǎo)下，罕見病防治工作得到了黨和國(guó)家的高度重視，各項(xiàng)推動(dòng)罕見病防治工作發(fā)展的政策密集出臺(tái)，中國(guó)罕見病相關(guān)工作邁向了新的階段。 “國(guó)家對(duì)罕見病的重視，使得越來越多的創(chuàng)新藥物被引進(jìn)國(guó)內(nèi)，藥物可及性得到大幅提升。以神經(jīng)系統(tǒng)為例，隨著疾病修正治療藥物逐漸應(yīng)用于臨床，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的診斷和治療水平不斷提高，同時(shí)也讓更多罕見病患者看到生命的希望，擁有更高質(zhì)量的生活。”為提升罕見病社會(huì)認(rèn)知及診療規(guī)范化水平，郝峻巍呼吁醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)等各方積極參與，攜手共筑可持續(xù)發(fā)展的罕見病診療體系。

　　研究顯示，在全世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見病有藥可治。無藥可用，是全球罕見病患者面臨的共同難題。針對(duì)罕見病的用藥保障問題，丁潔曾在全國(guó)兩會(huì)期間提交了“1+4”建議：“1”指我國(guó)基本醫(yī)療保障體系和用藥目錄;“4”指多渠道救助，包括政府部門、慈善、商業(yè)保險(xiǎn)、患者個(gè)人。“我認(rèn)為，醫(yī)療保障不能只依靠基本醫(yī)保、基本藥物目錄，還需要集中更多社會(huì)力量，共同抗擊罕見病。”丁潔補(bǔ)充道。

（責(zé)任編輯：華康）