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根據(jù)2024年初國家癌癥中心公布的數(shù)據(jù)，2022年我國結(jié)直腸癌新增病例數(shù)51.71萬，死亡病例數(shù)24萬，分別位居惡性腫瘤的第2位和第5位，并且近年來發(fā)病率和死亡率均呈現(xiàn)上升趨勢。
誠然，腸癌發(fā)病率逐年攀升與我國經(jīng)濟飛速發(fā)展、國民飲食結(jié)構(gòu)改變以及人口老齡化有關(guān)。但與“上帝擲骰子，砸到誰倒霉”的癌癥(比如胰腺癌)相比，腸癌完全是可防可控的。大多數(shù)腸癌由腺瘤性息肉發(fā)展而來，而從息肉發(fā)展到癌一般需要10-15年，這種緩慢生長的特性為腸癌篩查提供了重要的時間窗口，在早期發(fā)現(xiàn)并切除腺瘤性息肉，就能有效預(yù)防腸癌。
結(jié)直腸癌是為數(shù)不多可以通過早期篩查降低發(fā)病率和死亡率的惡性腫瘤，為什么仍有許多人錯過“黃金篩查期”?
近期華大基因發(fā)布的 《2024年中國結(jié)直腸癌認知現(xiàn)狀報告》指出，在35-75歲的5326名受訪者中，盡管93.3%認可腸癌篩查，但僅有20.45%在過去一年內(nèi)進行了篩查，主要障礙在于：對侵入性檢查感到恐懼(56.14%)與成本顧慮(47.26%)。換言之，不夠友好的篩查方式及較高的成本或是腸癌早篩路上的兩大“攔路虎”。
傳統(tǒng)篩查困境：“腸鏡恐懼”難題+便隱血準確率低
腸鏡是腸癌篩查和診斷的金標準，但其侵入性檢查、繁瑣的清腸環(huán)節(jié)，都令大眾望而卻步。加之中國龐大的篩查需求和有限的腸鏡資源，使得供需失衡成為不容忽視的現(xiàn)實�！吨袊Y(jié)直腸腫瘤早診篩查策略專家共識》推薦結(jié)直腸癌篩查人群年齡為40至74歲，但據(jù)調(diào)查，中國50歲以上人群接受腸鏡檢查的比例僅為15%。
便隱血檢查雖簡便價廉，但因其靈敏度和特異性均存在不足，漏檢率和假陽性高，導(dǎo)致部分便隱血檢測陽性患者對結(jié)果存疑，近2/3的高危人群未進一步進行腸鏡確認。
所以，現(xiàn)階段我國腸癌防控的主要問題，不僅僅是認知不足、醫(yī)療資源失衡的問題，還在于能否提供無創(chuàng)無痛、可及性強、依從性高、價格普惠的檢測手段，使更多人愿意并能夠完成腸癌的早期篩查。
基因科技破局：華大基因推出華�？�-糞便DNA甲基化檢測
面對腸癌傳統(tǒng)篩查手段的痛點，有不少高科技企業(yè)試圖突破重圍，其中糞便DNA甲基化檢測就是一類新型的別開蹊徑的新技術(shù)。
結(jié)直腸癌發(fā)生發(fā)展的過程中，腫瘤細胞DNA的甲基化水平會出現(xiàn)異常，當腫瘤細胞從腸道表面脫落時，它們會隨著腸道的蠕動混入糞便，排出體外�；诖嗽�，以糞便為樣本，通過檢測糞便中腸道脫落細胞DNA的甲基化情況，就能夠無創(chuàng)、便捷地實現(xiàn)腸癌的早期預(yù)警。
目前，糞便DNA檢測賽道爭奇斗艷，涌現(xiàn)多款檢測產(chǎn)品，而華大基因作為基因測序行業(yè)的奠基者和先行者，憑借其在基因科技領(lǐng)域的深厚積累，推出了華�？导S便DNA甲基化檢測，為腸癌檢測提供了全新的解決方案。
華大基因副總經(jīng)理朱師達表示：“腸鏡可以直接觀察到腸道內(nèi)的情況，但從癌癥發(fā)展的生物學(xué)角度來看，更早、更直接的證據(jù)是細胞內(nèi)的分子異常變化……糞便DNA甲基化檢測技術(shù)正是利用這種方法，檢測糞便中微量的基因變化。這種技術(shù)避免了侵入性檢查的不適，同時提高了效率，適合廣泛應(yīng)用�！�
除了無創(chuàng)無痛、使用便捷的優(yōu)勢外，華�？颠�突破了便隱血的準確率較低的天花板。華�？悼蓹z測與腸癌相關(guān)的3個基因(SDC2、ADHFE1、PPP2R5C)的甲基化水平，屬于多基因聯(lián)合檢測，對早期腸癌和癌前病變具有更高的靈敏度和特異性。其對于腸癌的靈敏度為87.74%，特異性為92.37%，對進展期腺瘤(癌前病變)的靈敏度為66.67%。
實際上，靈敏度和特異性很難做到“魚和熊掌同時兼得”， 高靈敏度意味著可以揪出更多的腸癌/癌前病變病例，但容易使得健康人被誤判為陽性(特異性下降)，導(dǎo)致醫(yī)療資源浪費，增加受檢者心理壓力。華�？挡]有一味追求某一項的極致，而是力求尋找兩者之間的平衡點，盡可能地減少漏檢和錯判。
普惠造福：多地開展民生項目+線上觸達消費者
華大基因一直以來都堅持著“普惠民生，人人可及”的原則，助力實現(xiàn)疾病“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”，實現(xiàn)“健康中國”戰(zhàn)略目標。
為了讓廣大群眾獲得便捷、高效的檢測服務(wù)，華大基因與政府民生項目、醫(yī)療機構(gòu)開展合作，將基因檢測產(chǎn)品引入基層醫(yī)療體系。今年3月，華大基因聯(lián)合哈爾濱市政府，開啟了消化系統(tǒng)腫瘤和“四高”免費檢測項目，這是哈爾濱市十大民生項目之一。項目第一期使用華大基因的糞便DNA甲基化檢測產(chǎn)品，為80萬名年齡在45～64周歲的常住居民免費評估結(jié)直腸癌和進展期腺瘤的患病風(fēng)險。這也是當前國內(nèi)采用糞便DNA檢測技術(shù)進行結(jié)直腸癌人群篩查覆蓋范圍較為廣泛的項目。
民生普惠是一個循序漸進的過程，并且民生項目對于人群限制較為嚴格，如何讓基因檢測可以同時惠及更多“主動健康人群”?為此，華大基因深耕線上各大電商及社交平臺，如天貓、京東、小紅書、快手、抖音、拼多多等，消費者只需線上下單，即可享受從居家采集樣本到報告解讀的一站式服務(wù)�；谧灾髌脚_成本可控的優(yōu)勢，華大基因?qū)⑷A�？刀ㄎ粸榘僭壆a(chǎn)品，意在讓技術(shù)紅利走向千家萬戶。相比于動輒上千的競品，華�？碉@然有更大的價格優(yōu)勢。
除了提到的華�？�，面向大眾消費者，華大基因構(gòu)建了貫穿生命全周期、覆蓋全人群、以居家采樣為主的生育健康、腫瘤防控、慢病管理等領(lǐng)域的基因檢測產(chǎn)品，如2ML唾液就能查155種單基因遺傳病致病基因攜帶風(fēng)險的安孕可;一管唾液便可一次性檢測男性23種、女性24種腫瘤遺傳風(fēng)險的檢測產(chǎn)品;只需采集口腔拭子便可評估阿爾茨海默病患病風(fēng)險的基因檢測(APOE)等，均可居家采樣，簡單方便，人人可及。
伴隨著基因檢測技術(shù)的成熟、成本的降低以及公眾健康意識的增強，相信以“華�？导S便DNA檢測”為代表的基因檢測產(chǎn)品有望成為消費者“主動健康“的重要手段。未來，華大基因也將持續(xù)努力，真正讓基因科技走向千家萬戶。
（責(zé)任編輯：華康）
