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破譯自閉癥等神經(jīng)發(fā)育疾病和雙相情感障礙等常見精神疾病的遺傳原因，一直是重大挑戰(zhàn)，這是因?yàn)槿四X太過復(fù)雜。在《科學(xué)》《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》和《科學(xué)進(jìn)展》雜志上，來自PsychENCODE聯(lián)盟的科學(xué)家們發(fā)表了十幾篇論文，首次在單細(xì)胞水平上展示了人類大腦的觀察發(fā)現(xiàn)。
《科學(xué)》雜志發(fā)表的研究介紹了美國耶魯大學(xué)研究人員領(lǐng)導(dǎo)的項(xiàng)目。團(tuán)隊(duì)通過廣泛的大腦表型，描述了健康人與神經(jīng)退行性疾病患者的前額葉皮層單細(xì)胞測序。研究結(jié)果基于388個(gè)個(gè)體大腦，可幫助人們評(píng)估遺傳調(diào)控組件與腦部疾病的聯(lián)系。
加州大學(xué)洛杉磯分校分析了發(fā)育階段人腦中剪接機(jī)制及其所引發(fā)的亞型多樣性，這一過程與神經(jīng)精神疾病密切相關(guān)。這也是迄今為止最全面的研究之一。該團(tuán)隊(duì)還利用更大規(guī)模的個(gè)體樣本，克服了過去研究的局限性，獲得的數(shù)據(jù)鞏固了對(duì)自閉癥相關(guān)皮質(zhì)細(xì)胞的研究。
由美國麥克萊恩醫(yī)院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的項(xiàng)目，從患有精神分裂癥與未患病個(gè)體中生成單細(xì)胞圖譜，提供了對(duì)疾病驅(qū)動(dòng)因素的更深入理解。
在《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上，麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所在大腦轉(zhuǎn)錄組水平上研究了兩性在雙相情感障礙、精神分裂癥和自閉癥譜系障礙方面的潛在差異。研究人員對(duì)來自2000多個(gè)腦樣本的轉(zhuǎn)錄組學(xué)數(shù)據(jù)的分析顯示，相比男性，女性可能需要更多的遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，才有可能發(fā)展出這些精神疾病。對(duì)這種差異的理解，為相關(guān)疾病治療開辟了新路徑。
在《科學(xué)進(jìn)展》發(fā)表的研究中，澳大利亞昆士蘭大學(xué)通過深入分析1270名參與者的大腦，評(píng)估了阿爾茨海默病、自閉癥和精神分裂癥的腦細(xì)胞類型變化，并發(fā)現(xiàn)了疾病與內(nèi)皮細(xì)胞損失之間潛在因果關(guān)系的證據(jù)。這些變化均可為理解這些疾病的發(fā)展機(jī)制提供寶貴信息。
【總編輯圈點(diǎn)】
神經(jīng)和精神疾病給患者及家屬們帶來的痛苦巨大而漫長，我們只有從最根本層面了解它，才能降低不幸的發(fā)生�？茖W(xué)家一直在探索造成這類疾病風(fēng)險(xiǎn)的原因：基因有什么影響?不同基因組的關(guān)鍵差異在哪里?大腦發(fā)育過程中又發(fā)生了什么變化?PsychENCODE聯(lián)盟就是為回答這些問題而設(shè)立的。通過全面研究基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組和三維基因組等多方面信息，他們正逐步揭示精神疾病的分子機(jī)制和發(fā)病機(jī)制。
（責(zé)任編輯：華康）
