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出生缺陷防控咨詢師需要具備理論和臨床檢查、研判分析等綜合職業(yè)能力，針對(duì)胎兒患染色體病的情況，以患者能聽(tīng)懂的方式，做好溝通解釋，并給出合理建議。
在吉林大學(xué)第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，有一批不開(kāi)藥，卻預(yù)約火爆的醫(yī)生。他們通常用檢查和“話療”方式為病人提供幫助，在產(chǎn)前診斷中擔(dān)任前沿“守門(mén)員”和準(zhǔn)“全科醫(yī)生”的角色。
2022年2月，人力資源和社會(huì)保障部與市場(chǎng)監(jiān)管總局、國(guó)家統(tǒng)計(jì)局聯(lián)合向社會(huì)發(fā)布16個(gè)新職業(yè)。這是自2015年版《中華人民共和國(guó)職業(yè)分類大典》頒布以來(lái)發(fā)布的第二批新職業(yè)，出生缺陷防控咨詢師正式納入國(guó)家職業(yè)分類目錄。
吉林大學(xué)第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生王玉輝就是出生缺陷防控咨詢師中的一員。“這個(gè)職業(yè)最怕的就是漏診，要把所有的可能性都想到，目標(biāo)是盡量讓生育家庭少些遺憾。”
“老兵”出任“新角色”
今年是王玉輝從醫(yī)的第33個(gè)年頭，也是她在產(chǎn)前診斷中心工作的第10個(gè)年頭。每個(gè)工作日，王玉輝都會(huì)在門(mén)診接待來(lái)自全省乃至外省的患者，平均日接診20~30人。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，大約每30秒鐘就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒，每年新增出生缺陷嬰兒總數(shù)約90萬(wàn)例。在我國(guó)現(xiàn)有的8000多萬(wàn)殘疾人中，有70%是因出生缺陷導(dǎo)致的。
在王玉輝看來(lái)，出生缺陷防控咨詢師需要具備理論和臨床檢查、研判分析等綜合職業(yè)能力。“最好有產(chǎn)科臨床醫(yī)生的基礎(chǔ)，懂遺傳學(xué)、胚胎學(xué)，會(huì)超聲和穿刺”。
在日常工作中，王玉輝會(huì)為孕產(chǎn)婦在孕早期、孕中期、孕晚期分別進(jìn)行“羊穿”“臍穿”等來(lái)檢查胎兒是否患有染色體異常等重大出生缺陷。
目前，吉林省出生缺陷防控咨詢師大多是由專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生擔(dān)任。“因?yàn)闉椴∪说那闆r作出分析，需要一些專業(yè)的醫(yī)療診斷作為依據(jù)，這些診斷需要在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成。”王玉輝解釋。
專業(yè)醫(yī)療檢測(cè)手段加“話療”
除去專業(yè)醫(yī)療檢測(cè)手段，王玉輝用得最多的就是“話療”。
“通過(guò)篩查，評(píng)估胎兒發(fā)生異常的概率有多少，未來(lái)會(huì)有怎樣的妊娠結(jié)局。”王玉輝說(shuō)，以染色體異常為例，染色體異常所導(dǎo)致的出生缺陷會(huì)讓患兒出現(xiàn)智力障礙等臨床表現(xiàn)，是“可防可控不可治”的。
懷孕期間一旦確診胎兒患染色體病，需要醫(yī)生給出合理建議，并做好溝通解釋，讓年輕的父母心中有數(shù)，選擇生下或者不生這個(gè)孩子。
在實(shí)際接診中，很多父母很難接受這樣的事實(shí)，糾結(jié)如何下決定。“我在接診中聽(tīng)到最多的就是，大夫，你說(shuō)我這個(gè)孩子到底是能要還是不能要。”王玉輝說(shuō)，出生缺陷防控咨詢師沒(méi)法替病人做決定，但是要最大程度地把有用的信息提供給他們。
通過(guò)多年日常病例的積累及參考相關(guān)文獻(xiàn)和指南，出生缺陷防控咨詢師告訴患者這種情況胎兒正�；虍惓５母怕适嵌嗌伲畲蟪潭鹊貫榛颊咦龀鲞x擇提供幫助。
王玉輝在日常工作中，更像是一位幫學(xué)生解決問(wèn)題的老師和情感疏導(dǎo)師，用患者能聽(tīng)懂的方式，講解他們所面臨的問(wèn)題，并提供解決方法。
“有的時(shí)候講完了患者沒(méi)有聽(tīng)明白，或者聽(tīng)明白了，但不愿意相信，這時(shí)就要更細(xì)致耐心地為他們答疑解惑，直到完全明白為止。”王玉輝說(shuō)，還有很多準(zhǔn)媽媽在溝通時(shí)會(huì)情緒激動(dòng)失控，需要先安撫她的情緒。
每位媽媽?xiě)言卸疾蝗菀�，王玉輝在接診中發(fā)現(xiàn)，復(fù)發(fā)流產(chǎn)的準(zhǔn)媽媽占一定比例。“很多通過(guò)試管，好不容易懷上了，然后又出現(xiàn)畸形，這對(duì)她們是很大的打擊，我要把自己知道的跟她們說(shuō)清楚，講明白”。
需要不斷更新知識(shí)體系
在產(chǎn)前診斷中心工作的10年中，王玉輝深刻地感受到出生缺陷防控這個(gè)領(lǐng)域的快速發(fā)展。
“人類基因組計(jì)劃完成后，高通量測(cè)序技術(shù)隨之高速發(fā)展，為這個(gè)行業(yè)提供了更全面的技術(shù)支撐。”王玉輝說(shuō)，“起初我們抽羊水，是通過(guò)顯微鏡觀察染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)，現(xiàn)在可以通過(guò)芯片、高通量測(cè)序技術(shù)來(lái)進(jìn)行檢測(cè)染色體的微缺失微重復(fù)。”
高端的檢測(cè)技術(shù)，會(huì)有更復(fù)雜的檢測(cè)結(jié)果，這對(duì)從業(yè)人員提出了更高的要求，需要不斷更新已有的知識(shí)體系。王玉輝和同事每年都會(huì)參加多次培訓(xùn)，全省的、全國(guó)的，就是要通過(guò)不斷學(xué)習(xí)跟上行業(yè)發(fā)展的步伐。
一位骨骼畸形的媽媽，多年前懷孕中被查出胎兒與媽媽有相同的骨骼畸形而終止妊娠。此后，她一直不敢要孩子，擔(dān)心遺傳病的厄運(yùn)會(huì)再次降臨。
“她的左手只有兩個(gè)手指，前臂短且橈骨缺失”，王玉輝在接診中發(fā)現(xiàn)，患者雖然是殘疾人士，但非常聰明，領(lǐng)悟力好。她建議患者，首先把自己的問(wèn)題查清楚，究竟是哪個(gè)基因問(wèn)題，顯性基因的問(wèn)題有50%的可能性可以生出正常的孩子。
明確檢查結(jié)果后，王玉輝為其制定了懷孕方案。其間，患者也一直與王玉輝保持溝通。前不久，這位患者打來(lái)感謝電話，稱自己生了一個(gè)正常的孩子。
“這就是工作中最有成就感的時(shí)刻。”王玉輝直言。
（責(zé)任編輯：華康）
