罕見(jiàn)基因變體致更年期提前9年

　　據(jù)27日出版的《自然·遺傳學(xué)》雜志報(bào)道，一個(gè)國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)在人體CCDC201基因內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一種序列變體。研究結(jié)果顯示，攜帶兩個(gè)這種變體的女性，更年期平均會(huì)提前9年。

　　絕經(jīng)年齡對(duì)女性的生育能力和疾病風(fēng)險(xiǎn)具有顯著影響。在最新研究中，科學(xué)家分析了來(lái)自冰島、丹麥、英國(guó)和挪威的17.4萬(wàn)多名女性的數(shù)據(jù)，在CCDC201基因內(nèi)發(fā)現(xiàn)了這一變體。攜帶兩個(gè)這種變體的女性，比非攜帶者平均早9年經(jīng)歷更年期。大約萬(wàn)分之一的北歐血統(tǒng)女性會(huì)出現(xiàn)這種情況，其中近一半攜帶者出現(xiàn)原發(fā)性卵巢功能不全，即40歲前經(jīng)歷絕經(jīng)期。因此，擁有這種基因變異的女性生育的孩子相對(duì)較少，且30歲以后很少生育。

　　2022年，科學(xué)家確定CCDC201基因?yàn)槿祟惖鞍踪|(zhì)編碼基因，并在此后證明其在卵細(xì)胞內(nèi)高度表達(dá)。最新研究表明，其功能完全喪失會(huì)顯著影響女性生殖健康。

　　團(tuán)隊(duì)表示，早期診斷可幫助女性作出明智的生育決策，并管理與早期更年期相關(guān)的癥狀。

（責(zé)任編輯：華康）