當(dāng)前位置：中華健康網(wǎng) > 醫(yī)訊 >
國(guó)際罕見(jiàn)病日是每年二月的最后一天。罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，指患病率非常低的疾病。但由于我國(guó)人口基數(shù)龐大，罕見(jiàn)病患者并不罕見(jiàn)。
深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師蘇喆在接受采訪時(shí)介紹，由15號(hào)染色體基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳疾病小胖威利綜合征(Prader-Willi綜合征)，是國(guó)家發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中的第93號(hào)疾病。發(fā)病率介于1/30000至1/10000之間，我國(guó)患者數(shù)量約10萬(wàn)左右。
蘇喆表示，小胖威利綜合征患兒的癥狀表現(xiàn)在不同的年齡段相差較大�；純涸趯m內(nèi)時(shí)，多數(shù)有胎動(dòng)減少的情況，出生時(shí)常為臀位產(chǎn)。在新生兒期至嬰兒期，癥狀表現(xiàn)包括肌肉張力低、四肢活動(dòng)能力差、喂養(yǎng)困難、語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等，在此階段，患兒的特殊面容不典型，容易被誤診為“腦癱”等，而錯(cuò)過(guò)早期治療的窗口。隨著患兒年齡增長(zhǎng)到幼兒期，則會(huì)表現(xiàn)出食欲亢進(jìn)、無(wú)法取得飽足感、體重急速增加，從而造成嚴(yán)重肥胖和多種代謝并發(fā)癥。
“需要注意的是，小胖威利綜合征可能涉及全身多個(gè)系統(tǒng)，如特殊面容體貌、智力落后、生長(zhǎng)遲緩、性腺發(fā)育異常、睡眠行為異常、多種內(nèi)分泌功能異常等，嚴(yán)重的甚至?xí)?rdquo;。蘇喆表示，由于小胖威利綜合征是累及多系統(tǒng)的疾病，治療上需要多學(xué)科協(xié)作，包括內(nèi)分泌科、營(yíng)養(yǎng)科、康復(fù)科、心理科、呼吸科、心內(nèi)科、中醫(yī)科、耳鼻喉科、口腔科、外科等科室。
“大眾和醫(yī)務(wù)人員都要提高對(duì)小胖威利綜合征的認(rèn)知，實(shí)現(xiàn)早期診斷，早期干預(yù)，從而改善患兒的預(yù)后。”蘇喆強(qiáng)調(diào)。
如何預(yù)防小胖威利綜合征及其他罕見(jiàn)病的發(fā)生?蘇喆表示，在已知的罕見(jiàn)病病種中，約80%為基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，約一半在兒童期發(fā)病。目前，基因檢測(cè)技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見(jiàn)病基因突變。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對(duì)罕見(jiàn)病的早發(fā)現(xiàn)、早治療，減輕罕見(jiàn)病對(duì)患者和家庭的長(zhǎng)期影響。
（責(zé)任編輯：華康）
